2022年10月03日 20:22
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發現尼安德塔男與現代女「性交」 諾貝爾醫學獎得主破解新冠重症謎團
記者嚴云岑/台北報導
瑞典遺傳學家、進化遺傳學權威帕博(Svante Pääbo)獲得2022年諾貝爾醫學獎,他透過開創性研究對現代人已滅絕的近親「尼安德塔人」(Neanderthal)進行基因定序,更發現這些古老的基因流向與人類生理相關性,包括感染新冠病毒後的反應。學者表示,今年諾貝爾獎彰顯了基礎科學的重要性,這些演化上的蛛絲馬跡,將會成未來研究醫學疾病重要線索。
▲諾貝爾生理學與醫學獎得主帕博在已滅絕的人類基因組和人類進化方面有特別發現。(圖/翻攝自諾貝爾獎官網)
帕博通過開創性的研究,對現代人已滅絕的近親「尼安德塔人」(Neanderthal)的進行了基因組定序;還從一個小指骨頭標本中提取的基因組資料,發現了一種滅絕的古人類「丹尼索瓦人」(Denisova)。重要的是,帕博發現從人類7萬年前離開非洲後,基因從這些已滅絕的古人類轉移到智人身上。
陽明交大生命科學系暨基因體科學研究所兼任教授周成功表示,過去研究均指向尼安德塔人與現代人DNA不同,但該結論在帕博2000年做完尼安德塔人基因定序後被推翻。經過基因比對,尼安德塔人男性與現代人女性有「性交」關係,才會導致現代人身上帶有尼安德塔人基因。而過去在粒線體上未發現,則是因為粒線體多來自「母親」,更可以此推論尼安德塔人女性與現代人男性較少或未曾性交。
▲▼ 瑞典生物學家、進化遺傳學權威帕博(Svante Pääbo)。(圖/達志影像/美聯社)
▲2022諾貝爾醫學獎得主(圖/取自諾貝爾獎推特)
至於丹尼索瓦人基因,則是帕博在2010年於西伯利亞南部阿爾泰山丹尼索瓦洞上發現。周成功表示,丹尼索瓦人於70萬年前與現代人分到揚鑣,主要流傳到亞洲人身上,但相較於歐美人站比較高的安尼德塔人基因,丹尼索瓦人的研究相對稀少,也是未來學界可研究目標。
陽明交通大學生命科學系暨基因體科學研究所可文亞副教授則表示,除了非洲人以外,所有人種都帶有2~4%的尼安德塔人DNA,若第三條染色體某一個區域來自尼安德塔人,就容易引起免疫風暴,增加重症發生率。
帕博在2020年與2021年分別發表了兩篇與尼安德塔人基因有關的新冠肺炎研究。2020年分析3199位新冠住院病人基因序列對比80萬名控制組,發現住院病人在3號染色體上有比較高比例混到尼安德塔人的風險位點;2021年研究則分析新冠重症個案與控制組進行對比,發現相較於健康者,重症者在12號染色體上缺少了一些尼安德塔人資訊。代表現代人從尼安德塔人遺傳到的基因資訊,有些對健康有保護作用,有些則較容易受到感染。
▲▼諾貝爾生理學與醫學獎得主帕博在已滅絕的人類基因組和人類進化方面有特別發現。(圖/翻攝自推特)
周成功提到,帕博研究指出目前有16%的歐洲人與50%南亞人帶有尼安德塔人基因,而這兩篇最新研究具有統計意義,但在生物學上代表的意義還是未知數,只能得知現代人出走非洲後,與尼安德塔人交配可以增加免疫力,在2~3萬年前無論在中亞或歐亞地區,都比較能夠適應傳染病或環境。
可文亞表示,今年諾貝爾醫學獎頒給古遺傳學家,彰顯了基礎科學重要性,因為他的發表並非單一技術,而是長久以來推砌而成的知識演進。他的獲獎也可給學界一些反思,「要靜下心來問一些很基礎的問題」。中央研究院院士李文雄也同意基礎科學的重要性,更表示過去諾貝爾醫學獎都是給醫學研究,今年頒給遺傳學者,「是對基礎科學很大的鼓勵」。
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美國科學期刊《細胞》(Cell)25日刊登的最新研究指出,近90年前中國黑龍江省哈爾濱發現的一個中更新世人類頭骨改寫人類演化的故事,中國研究人員將其命名為新的人種「龍人」,並認為比起尼安德塔人,「龍人」與現代人類的親緣關係更密切。88年前發現的巨大頭骨改寫人類演化故事 逾14萬年前的「龍人」更接近現代人類 https://bit.ly/3x1HATM
該研究由中國河北地質大學季強教授帶領的國際團隊領導。該頭骨的發掘有著一段特別故事:1933年,哈爾濱受到滿洲國統治,當時的中國工人在哈爾濱松花江建橋時,發現了該頭骨。為了防止頭骨落入日本人手中,這個頭骨被包裹起來,並藏於廢井裡。2018年,藏住該頭骨的人在去世前將此事告知孫子,該頭骨才重現天日。
研究團隊利用地化技術縮小了該頭骨的年代範圍,該頭骨至少可追溯到14萬6000年前,同時具有原始人的特徵與更接近現代人的特徵,尤其是臉部更像智人,還留了一顆巨大的臼齒。
“It’s a beautiful thing,” said one expert of the fossil, which was discovered in China. “You dream of finding this stuff.”
Researchers believe that Homo longi, and not the Neanderthals, was the extinct human species mostly closely related to our own. https://t.co/3HljcUgOUF pic.twitter.com/IQXMiHGUmY
— The New York Times (@nytimes) June 25, 2021
研究人員認為該頭骨屬於一名約50歲的男性,該頭骨長 23公分、寬超過15公分,比現代人的頭骨大得多。此外,該頭骨有著粗眉骨與方型大眼窩。該名男性的鼻部呈寬的球根狀,這讓他能呼吸大量空氣,這暗示他過著高能量的生活方式,這種鼻子也讓他能在當地的嚴寒冬天下生存。河北的古人類學家倪喜軍表示:「龍人體格魁梧,非常健壯。我們很難估計其身高,但巨大的頭部應該表示龍人比現代人的平均身高來得高。」
New species of ancient human dubbed Homo longi, or "Dragon Man," could replace Neanderthals as the closest relative to our own species, scientists say. https://t.co/Dg27VzbiVh
— NBC News (@NBCNews) June 26, 2021
科學家將該頭骨與其他 95 個頭骨的測量數據輸入到電腦軟體,編制最可能的家譜。讓他們驚訝的是,該頭骨與其他在中國發現的一些人類頭骨形成的新分支比尼安德塔人(Neanderthals)更接近現代人類。
Meet the (new very old) ancestors. #Homolongi #evolution #discovery #science https://t.co/JWpv5RrztX
— (((Seánan Forbes))) (@Seanan) June 26, 2021
參與該研究的英國倫敦自然史博物館(Natural History Museum)研究主管史金格(Chris Stringer)表示:「我認為這是過去50 年來的其中一項重大發現,這是一塊保存完好的化石。」
中國研究人員將其命名為新人種「龍人」(Homo longi),但史金格並不認同,他認為這個頭骨與1978年中國陝西省大荔縣發現的頭骨相似。史金格表示:「我傾向稱它為大荔人,但這不重要,重要的是它是較晚出現的人類的第3種譜系,有別於尼安德塔人與智人。」
大荔人頭骨(Gary Todd@Wikipedia/CC0)© 由 風傳媒 提供 大荔人頭骨(Gary Todd@Wikipedia/CC0)
大荔人頭骨(Gary Todd@Wikipedia/CC0)
研究團隊指出,該「龍人」頭骨也可能是丹尼索瓦人(Denisovans),史金格表示:「當然,這個標本可能是丹尼索瓦人,但我們必須謹慎,我們需要的是更完整的丹尼索瓦人骨骼及DNA。」
88年前發現的巨大頭骨改寫人類演化故事 逾14萬年前的「龍人」更接近現代人類 https://bit.ly/3x1HATM

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人類正在加速演化
科學人雜誌作者: 撰文╱霍克斯(John Hawks)翻譯/鄧子衿 | 科學人雜誌 – 2014年10月5日 下午8:24
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人類正在加速演化
三萬年來,我們這個物種演化得特別快,而且到現在都還沒有停止的跡象,每個人都是由人類歷史揉合而成的
重點提要
■有些科學家和科學記者宣稱:人類已經不再是天擇作用的對象,人類的演化已經停止了
事實上在過去三萬年來,人類演化得非常快速,例如黑長直髮、水藍色眼珠、乳糖耐受等,都是近期才得到的特徵。
■有幾個原因造成快速的演化,其中之一是人類從狩獵–採集的社會轉變成以農業為基礎的社會,這使得人類的族群變得比以前大。族群的人數增加得越多,新的有利突變出現的機會也越高。
■毫無疑問的是,人類以後依然會演化。不過全世界人類的基因將會逐漸混合在一起,未來世代混血的程度將遠超過以往。
人類是充滿意志的生物,地球上從來沒有其他的物種對自己的命運有如此大的掌控能力。我們化解了數百萬年來曾經置人類於死的無數威脅:我們學到如何從天災和掠食者的手中保護自己,我們發展出醫療方式去對抗許多致死的疾病,我們把過往祖先耕種的狹小菜園轉變成工業化農業的廣大農田,我們在如舊的種種困境之中大幅提升幼兒長大成人的機會。
許多人認為,人類科技的進步(人類對抗與控制自然的能力)使得人類免於天擇的篩選,實際上已經不再演化。這種「不再有適者生存」的論點,好像是說每個人都可以壽滿天年。這樣的論述不只是大眾偏差的想法,連著名的科學家,例如英國倫敦大學學院的瓊斯(Steven Jones),以及備受敬重的科學記者艾登堡(David Attenborough),也公開宣稱人類的演化已經結束了。
但事實並非如此。人類近期還在演化,而且只要我們還在地球上東遊西蕩,就會持續演化。人類與黑猩猩的譜系在700多萬年前從共同祖先之處分開,如果把這麼長的時間轉換成24小時,過去三萬年只佔了六分鐘而已。但是在人類演化歷史的最新一章中,卻有許多故事展開了:人類大規模遷徙到新的環境,飲食也發生重大改變,全球人口增加了1000多倍,這些新增加的人口為整個族群添增了許多獨特的變異,結果就是一股快速天擇的巨浪。人類的演化並未停止,如果說發生了什麼事,那就是人類的演化在加速中。
古代人類遺澤
很久以來,古代人類的遺骸便指出,人類有些特徵是近期才快速演化出來的。大約在1萬1000年前,人類的狩獵與採集生活開始轉變成農耕與熟食生活,人體的構造也跟著改變。例如在一萬年前,歐洲、亞洲和北非的人類,牙齒平均比現在大了10%之多。當我們的祖先開始吃比較軟的食物而比較不需要咀嚼後,牙齒和下頷便一代接著一代逐漸縮小。
雖然人類學家幾十年前就已經知道這種特徵,但在最近10年才明白這種變化是多麼晚才出現。研究人類的基因組,可以清楚看到近來受到天擇篩選的目標。例如在農耕族群的後裔中,比較容易產生較多的唾液澱粉酶(salivary amylase),這種酵素對於分解食物中的澱粉來說非常重要。唾液澱粉酶的基因叫做AMY1,不論是非洲、亞洲或美洲,現今大部份的人類如果祖先是農耕族群,都具有數份這個基因。但現今的狩獵–採集族群,例如坦尚尼亞的塔圖加人(Datooga),這種基因的份數就比較少。古代的農耕族群開始轉吃富含澱粉的穀物時,食物一入口就能大幅提高處理澱粉的效率,似乎是一大利多。
另一個在飲食上的適應是人類近期演化中研究最透澈的特徵:乳糖耐受(lactose tolerance)。地球上每個人在一出生時幾乎都能夠製造乳糖酶(lactase),這種酵素能夠分解乳糖,讓嬰兒更容易從母乳中取得能量,這對還在吸奶的嬰兒至關重要;大部份的成人都失去了這個能力。不過在我們近期的演化歷史中,人類取得了其他動物的乳汁,也發生了遺傳突變讓乳糖酶基因活化的時間延長,而這樣的突變至少有五種。其中三種突變源自非洲撒哈拉沙漠以南不同的地方,這些地方的人從很久以前就開始養牛了。而有另外一種突變常見於阿拉伯人之中,可能是因為他們的祖先飼養了駱駝與山羊。
讓乳糖酶基因在成年人中依然能夠開啟的五種突變中,最後出現的一種也是最普遍的,存在於從愛爾蘭到印度的族群中,他們都帶有這種突變,而且比較常見於北歐人之中。這種突變起源於7500年前歐洲的某個人(誤差約數千年)。2011年,科學家分析了冰人奧茲(Ötzi,5500年前死於義大利北部,之後自然乾燥成木乃伊)的DNA,發現他沒有乳糖耐受的突變,這意味著這種突變出現數千年之後,在該地區尚未普遍。
接著幾年,科學家從5000多年前數名歐洲農民的遺骸中萃取出DNA並加以定序,也沒有人的乳糖酶基因帶有突變。不過同個地區現在有數千萬人具有這種「乳糖酶續存性」(lactase-persistence)突變,在基因庫中所佔比率超過75%。這完全符合天擇理論數學計算的期望值,而非矛盾的結果。受到天擇作用的新突變會以指數方式迅速擴散,在許多世代之後,就普遍能在族群中輕易觀察到。不過一旦普遍之後,突變依然快速散播,最後變成主要的型式。

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